torstai 23. tammikuuta 2014

BRCA2 ja minä

Minulta kysyttiin sähköpostitse BRCA2 geenivirheestä ja miten se todettiin. Vastaan täällä blogissa, sillä aihe saattaa kiinnostaa myös muita lukijoita.
Koska en ole mikään syöpä- enkä geeniexpertti, laitan tänne myös linkkejä, joista saatte lisää tietoa. 
Näin jälkeenpäin ajateltuna olisi ollut aikamoinen yllätys, jos minulla ei olisi kyseistä geenivirhettä. Äitini suvussa on syöpään sairastuminen ollut lähestulkoon sääntö. Mummuni menentyi munasarjasyöpään ja myös äitini on sen sairastanut. Rintasyöpää ei sukuni naisilla tiettävästi ole ollut, mutta enollani (kylläkin äidin velipuoli) todettiin rintasyöpä. Miehetkin voivat siis sairastua rintasyöpään.  Geenitutkimuksen suvussani pisti alulle serkkuni, reilut kaksi vuotta sitten. Minähän olin silloin vielä terveiden kirjoissa. Hän sai lähetteen tutkimuksiin työterveyslääkäriltä. Lähetteen saa vain siinä tapauksessa, että suvussa on useita syöpätapauksia.
Kliinisen genetiikan yksikkö HUSissa lähetti serkulleni kyselyn, jossa piti selvittää suvun syöpätapaukset ja antaa valtakirjat kyseisten henkilöiden potilastietojen tarkastamiseen. Sieltä otettiin yhteteyttä myös äitiini, joka sai lähtetteen verikokeeseen terveyskeskukseen. Äitini testattiin ensin, koska hän on sairastanut munasarjasyövän.
Prosessi on hidas ja jonot pitkät. Kaiken kaikkiaan serkulla meni aikaa n. 2 vuotta, ennen kuin hän sai parhaita mahdollisia uutisia, eli hänellä ei ole ko. geenivirhettä.
Siinä vaiheessa, kun minä vuosi sitten sairastuin, oli äitini vasta menossa verikokeisiin. Minulle suositeltiin geenitestiä samoihin aikoihin  täällä Irlannissa. Onkologi (syöpälääkäri) kyseli tarkaan suvun syöpähistoriaa ja oli sitä mieltä, että mahdollinen geenivirhe kannattaa tutkia.  Prosessi nopeutui huomattavasti, koska äitini tulokset vahvistavat BRCA2 geenivirheen. Näin ollen BRCA1 oli pois laskuista. 
Itse sain postissa myös kyselyn, jossa selvitin sukuni syöpätapaukset. Sukupuun tekeminen oli masentavaa puuhaa. Lähes kaikkia mahdollisia syöpiä on sairastettu äitini suvussa.  Lähetin heille myös äitini tulokset, jotka olivat englanniksi (laboratorio oli Lontoossa). Marraskuussa tuli kutsu Dubliniin genetiikan yksikköön. Siellä juttelin hoitajan kanssa ja sitten minusta otettiin verikoe, joka myös lähtettiin Lontooseen. Kuuden viikon kuluttua sain tulokset, jossa geenivirheeni vahvistettiin. Riski sairastua rintasyöpään oli kohdallani  85% ja munasarjasyöpään 37%. Rintasyövän uusimisriski on 27 - 40%.
Minä olen kiitollinen, en huonoista geeneistäni, vaan siitä että nykyisin on mahdollisuus tälläisiin tutkimuksiin. Minulle on annettu mahdollisuus kurkistaa tulevaisuuteen ja tehdä valintoja. Mummulani ja äidilläni ei tätä mahdollisuutta ollut. Niinpä helmikuun alussa minulta poistetaan munasarjat. Silloin sairastumisriski putoaa 1-2%:tiin. Rintasyövän uusiutumisriskikin pienenee myös, mutta ei mielestäni tarpeeksi. Siksipä edessä on syksyllä suuri leikkaus:  rintojen poisto ja uudelleen rakennus.
Lääkärit ovat sitä mieltä, että munasarjojen poisto on lähes tulkoon välttämätön. Munasarjasyöpä on kavala ja alkuvaihe usein oireeton. Sitten se eteneekin niin nopeasti, että kun oireita alkaa ilmaantua, on jo liian myöhäistä.
Rintojen poisto onkin sitten vähän eri asia. Tehotarkkailulla, joka täällä tarkoitaan mammografiaa ja magneettikuvausta vuorotellen 6 kk välein, pystytään mahdollinen uusiminen toteamaan aikaisessa vaiheessa. Lääkäri totesi, että sytostaattihoidoilla saadaan uusitumistapauksisa hyviä tuloksia. Keskeytin hänet tässä vaiheessa. Sytostaattihoitoja en nimittäin halua läpikäydä uudestaan, jos ei ole ihan pakko. Nuo kontrollit puolestaan ovat henkisesti erittäin stressaavia. Leikkauksella tämäkin riski pienenee 1-2%:tiin, joten leikkaus tuntuu minusta järkevältä vaihtoehdolta.
Sukuvika on kun suksi ei luista. Omien poikieni kohdalla geenivirheen mahdollisuus on 50%. Kumpainenkin saa itse päättää haluaako testauttaa itsensä. Alle 20- vuotiaita ei testata, joten päätökseen on molemmilla vielä aikaa.
Luin hiljattain englantilaisesta  lehdestä artikkelin naisesta, jonka sisko ja äiti olivat menehtyneet rintasyöpään. Nainen testattiin ja geenivirhe todettiin. Hän poistatti munasarjansa ja rintansa. Kun kysyttiin, oliko päätös vaikea hän vastasi mielestäni viisaasti. Suostuisistko sinä lentämään lentokoneessa, jonka putoamisriski on 85%? 
Haluan vielä tässä mainita, että rinta ja munasarjasyöpään voi sairastua myös ilman geenivirhettä. Eivätkä kaikki geenivirheen omaavat sairastu välttämättä ollenkaan.
Koska geenivirheeni vahvistettiin vasta rintasyöpähoitojen jälkeen, en siitä millään tavalla järkyttynyt. Asia nyt vain on näin. Nyt tiedän faktat, joten on minusta ja vain minusta kiinni miten niihin reagoin. Halu pysyä terveenä ja elää menee kaiken muun edelle. Syöpähoitojen takia raskaaksi tuleminen ei enää onnistuisi muutenkaan. Eikä minulla ole ollut minkään valtakunnan vauvakuumetta Juniorin syntymän jälkeen. Munasarjoilla eikä rinnoilla ole mitään virkaa, ainakaan näissä raskausasioissa. Vaidevuosioireet alkoivat jo sytostaattihoitojen aikana, joten silläkään rintamalla ei ole odotetavissa mitään uutta.
Ainut asia, joka minua mietityttää on se, että minusta tulee taas potilas ja toipilas. Edessä on kaksi sairaslomaa töistä, mutta minkäs teet. Tilanne olisi täysin toinen, jos minulla ei olisi ollut rintasyöpää ja olisin nuorempi ja lapseton. Silloin näitä asioita pitäisi miettiä ihan erillä tavalla. 
Mikä sitten pitää mielen pirtänä kaikesta huolimatta? Yksinkertaisesti elämänjano. Sitten ainakin tiedän, että olen tenhyt omalta osaltani kaikkeni, että syöpä ei uusiutuisi. Ei tarvitse jossitella ja syytää itseään, jos tämä ihottava tauti vielä joskus pääsee vallalle. Valitettavasti se riski on aina olemassa. 




24 kommenttia:

  1. Ikävää että sinulla todettiin tuo geenivirhe,mutta omaat hyvän asenteen,mikä varmaankin auttaa.Minun suvussani on ollut kamalasti syöpiä,siskolla,serkuilla ja tädeillä rintasyöpää ja äidillä munasarjasyöpä,joten tein myös tuon testin,ja se oli negatiivinen,mutta riskisryhmäläisenä olen tarkkailussa kuitenkin.

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Hyvä, että sinulta ei löytynyt geenivirhettä. Eikö ole hyvä, että tarkkaillaan, vaikka se hermoille välillä käykin.

      Poista
  2. Kiitos tietoiskusta!

    Gyneni lahettaa minut lahes puolen vuoden valein ultraan jossa katsotaan kohdun ja munasarjojen rakenne ja koko. Tama siis vaikka en ole missaan riskiryhmassa.

    Hieno juttu etta kerrot naista asioista selvasti ja suoraan. Auttaa meita muitakin ehka/toivottavasti seuraamaan mita kehossamme tapahtuu.

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Olen sitä mieltä, että näistä asioista pitää puhua suoraan ja oikeilla nimillä. Kaikilla naisillahan on munasarjat ja rinnat, eli ei mitään syytä olla niistä puhumatta. Hienoa, että tarkkaillaan, sillä silloin voidaan toimia nopeasti, jos syytä on. Toivottavasti kuitenkin sinun kohdallisi jää pelkäksi tarkkailuksi.

      Poista
  3. Viisaasti ajateltu. Ihan samoin toimisin minäkin. Ehkä eri juttu tosiaan jos olisin nuori ja lapseton, mutta käsittääkseni esim. munasoluja voi laittaa talteen tulevaisuutta varten ennen leikkausta (siis jos ei ole jo ollut hoitoja). Mutu-tietoa: eräällä tutulla miehellä oli syöpä ja kaikki hoidot, joitten piti tuomita hänet lapsettomaksi, ja hän on nyt kahden terveen lapsen ylpeä isä!

    Vielä piti tarkistamani, tarkoititko että syöpäprosentti laskee 1-2 prosenttia vai laskee yhteen tai kahteen prosenttiin?

    Minä olen HRT-hoidossa vaihdevuosioireitten takia, ja pelkään rintasyövän mahdollisuutta, joka kasvaa estrogeenihoidon takia (siksi laastareita ei saa laittaa vyötärön yläpuolelle). Käyn säännöllisesti mammografiassa ja tutkin itse joka päivä. Elämäänsä ei voi kuitenkaan elää pelossa, enkä olisi jaksanut ilman hormoonihoitoa. Elämäntavoilla voi taistella vastaan, pitää kuntoa ylhäällä ja painoa alhaalla, sekin jo vähentää monia sairauksia.

    Olet sisukas nainen, hieno esimerkki miten asioista pitää puhua, suoraan ja selkeästi eikä kaihdellen ja kierrellen kuten Irlannissa yleensä!

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Korjasin tuonne no prosenttiluvut, eli syöpäriski on leikkausten jälkeen enää 1-2 prosenttia, eli hyvin alhainen. Oikeassa olet, että elämästä ei tule mitään, jos koko ajan pelkää sairastuvansa. Voihan sitä jäädä vaikka huomenna kodin edustalla auton alle.
      Irlantilaiset tosiaankin osaavat kierrellä ja kaareella näissä asioissa. Tuolla jo aikaisemmin sanoin,että kaikilla naisillahan on rinnat ja munasarjat, joten mitä häpeämistä tai salailtavaa niissä on?

      Poista
  4. Hienoa suoraa puhetta vaikeasta asiasta.
    Minäkin kysyn tuota prosenttia. Kirjoitit että riski putoaa 1-2%, se on tosi vähän, mutta tarkoititko että se putoaa 1-2%:iin (noin kahteen prosenttiin)?
    Jos tarkoitit jälkimmäistä niin olisi hyvä, jos korjaisit itse tekstin, koska tähän tesktiin varmaan monikin tietoa etsivä tulee googlen hakusanoilla vielä myöhemminkin, ehkä vuosienkin päästä.
    VE

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Hyvä kun huomasitte tuon virheen. Syöpäriski siis putoaa 1-2 prosenttiin, eli on hyvin alhainen leikkausten jälkeen.
      En halua kierrellä ja kaarrella näiden asioiden kanssa, joten sanon asiat suomalaisen suoraan. Irlantilaisia se välillä vähän ihmetyttää!

      Poista
  5. Hyvä ja mielenkiintoinen postaus, rohkeasti kirjoitettu! Olet tosiaan supernainen, mutta sehän me jo tiedettiin :)

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Eiköhän tässä tilanteessa meistä kaikista tule supernaisia!
      Vieläkin harmittaa, kun vieralusi Irlantiin on niin lyhyt. No,kyllä me vielä joskus nähdään!



      Poista
  6. Ymmärrän hyvin, että teet leikkaukset, kun on noin hyvät mahdollisuudet päästä irti taudista ja siitä pelosta.

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Niin minäkin ajattelen. Kipu on kuitenkin vain väliaikaista. Sitten ei tarvitse koko ajan miettiä seuraavaa kontrollia!

      Poista
  7. Teet sitten Angelina Joliet ;)...hànhàn poistatti ja uudelleen rakennutti rintansa juuri suuren rintasyòpàriskin takia. Mielenkiintoinen teksti ja kiva kun kirjoitat vaikeistakin asioista. Saat todellakin olla kiitollinen, kun noin "kevein mielin" sait tuloksia miettià, kun et enempàà lapsia halua jne. Vaikeita valintoja on elàmà tàynnà. Ihanaa kun sinà olet jo voiton puolella :D Ja àlà sità toista sairauslomaa mieti. Ajattele sen sijaan, ettà saat ihanat uudet pinkeet kaksoset , hih;)

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Jospas tekisivät rasvaimun ja kasvojen kohotuksen samalla, niin näyttäisinkin ihan Angelinalta!

      Poista
  8. Olipas avaava ja hyödyllinen kirjoitus, joka herätti paljon ajatuksia. Huh, rankkoja asioita kuitenkin.

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Mielummin olisin näitä asioita miettimättä, mutta tämä on nyt tätä. Heti mahdollisesta geenivirheestä kuultuani päätin, että menen kumpaankin leikkauseen.

      Poista
  9. Ihailen rohkeuttasi ja suoruuttasi kertoa näistä vaikeista asioista. Johtunee siitä, että olet jo kovan koulun läpikäynyt ja upeasta asenteestasi. Kaikkea hyvää jatkossa!

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Kiitos, Tuulia kauniista ja kannustavista sanoistasi. Periksi en anna, en sitten millään.

      Poista
  10. Hyvä ja mielenkiintoinen postaus. Itseltäni leikattiin juuri munasarjat pois, onpahan yksi murhe vähemmän. Kaikkea hyvää jatkossa!
    t.Jaana

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Minullakin leikkaus onnellisesti ohi. Vatsa on vielä aika arka, mutta kuten sanoit yksi murhe vähemmän. Pikaista toipumista sinulle.

      Poista
  11. Minulla on tuo samainen geenivirhe ja menossa tuohon rintojen "vaihtoon". Eipä tarvinnut omallakaan kohdalla kauaa leikkausta miettiä, kun on yksi syöpä takana. En tiedä mikä menetelmä sinulle on valittu. Itse "valitsin" kahden vuoden kehonmuokkauksen eli rinnat täytetään omalla rasvalla eli tulee se rasvaimukin :)

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Ei munkaan tarvinnut kauaa miettiä. Päätin, että teen vaikka mitä, että en enää ikänä joutuisi käymään läpi niitä kamalia hoitoja.
      Mulle kirurgi suositteli sellaista leikkausta, että selässä olevat lihakset käännetään eteen, vatsasta imetään rasvaa täytteeksi (saa ottaa reilusti ja heittää ylimääräiset roskiin, aion hänelle sanoa ja sitten vielä laitetaan vielä implantit. Näin kuulemma tulee minun tapauksessa paras tulos.

      Poista
    2. Aikaa on mennyt ja olen saanut todeta, että rasvansiirto ei kohdallani toiminut. Nyt kokeillaan impalntteja...

      Poista
    3. Minulle taas sanottiin, että rasvaa ei imetäkkään ja pistetään vain implantit. Kainaloiden alta otetaan pois ne ylimääräiset lihakset. Olisin mielelläni antanut rasvaa vaikka kuinka, mutta ei kirurgi suostunut...täytyy vielä marraskuun vastaanotolla yrittää, jos vaikka ihan vaan vähän ottaisi!!! Leikkaus näillä näkymin tammikuussa. Toivottavasti sinulle implantit sopivat ja rakennustyömaasi valmistuu vihdoinkin!

      Poista

Jätä kommentti. Kiitos!